檢驗項目

進行性脊肌萎縮症基因診斷（spinal muscular atrophy, SMA PCR）

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

No evidence of Homozygote deletion of SMN1 gene。

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

紫頭管3mL：標準採檢量 血液 3mL；最低採檢量 血液 2mL

採檢注意事項(病人準備)

無

檢體傳送要求

採檢後盡速送檢

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

血液及鏡檢組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                         星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

10個工作天

加補驗原則/條件

檢體量需足夠，請先通知精準診斷組

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組  電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

PCR-RFLP

檢驗效能

準確度：本方法針對SMA typeⅠ100% type Ⅱ 76% type Ⅲ 96.6%(依據Chang et al . 1997.Hum Genet. 100:577-581)

檢驗結果的解讀

本實驗室利用PCR-RFLP(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism)方法先將欲檢測的SMN-1 gene exon 7及exon 8片段呈幾何級數放大再以限制酶酵素辨識特定序列的方式偵測SMN1缺陷比例變化。可分析範圍包括陽性(Homozygote deletion with SMN1 gene)；陰性(No evidence of SMN1 gene homozygote deletion) ，無法區分出帶因者 (Heterozygote deletion with SMN1 gene )。本檢驗方法不適用於SMA篩檢.。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

1500元

委外代檢事項

是否接收代檢■是□否