更新日期：2025/07/28|
檢驗項目 |
軟骨發育不全症基因(Achondroplasia PCR) |
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檢驗表單 |
精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0） |
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生物參考區間 |
No evidence of FGFR3 nt1138 G→A mutation. |
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危險值及通報值 |
NA |
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1.採檢容器(圖片)
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紫頭管3mL：標準採檢量 血液 3mL |
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採檢注意事項 (病人準備) |
1.不需空腹 2.檢體採集後將採血管上下顛倒3∼5次。 |
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檢體傳送要求 |
採檢後盡速送檢，檢體未能當日送檢時，可先冷藏於4℃冰箱，並儘速於24小時內送至檢驗室。 |
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檢體拒收準則 |
檢體量不足或血液凝固 |
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可送檢時間 |
門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00 星期六 AM 07:00∼PM 16:00 急診檢驗組:24小時收件 |
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報告完成時間 |
10個工作天 |
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加補驗原則/條件 |
不接受加補驗 |
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檢驗組別及聯絡方式 |
精準診斷組 電話:04-22052121 分機：11202-304 |
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檢驗方法 |
聚合酶連鎖反應 polymerase chain reaction |
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檢驗效能 |
本基因檢驗準確率為95-98% |
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檢驗結果的解讀 |
為一顯性遺傳，位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子接受體」( fibroblast growth factor receptor-3， FGFR-3 )發生缺陷，而導致骨骼生長發育不良。呈現身材極度矮小(男性平均身高：131公分 / 女性平均身高：124公分)、頭顱較大且額部突出、鼻樑較塌陷、脊椎彎曲、腹部前凸、手指腳趾粗短，手部展開極似芭蕉狀，下肢較短且常呈O型腿等現象，大多數患者的智能完全正常。發生率：為1/25,000~1/40,000，無性別與種族上之區分。絕大多數是因為基因突變所致，由單基因從一代傳給下一代。*父母均正常:在精子或卵子形成時發生FGFR-3的基因突變。*父母一方有軟骨發育不全:其生殖細胞帶有正常或異常基因的機會各為50%，帶此突變基因的人，會完全顯示出軟骨發育不全的症狀;不會只顯現某部份。 |
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健保代碼 |
NA |
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幾付點數 |
NA |
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自費收費 |
1500元 |
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委外代檢事項 |
是否接收代檢□是■否 |
