檢驗項目

地中海型貧血聚合酶連鎖反應（Thalassmeia PCR）--血液補助

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

甲型地中海貧血：

1.No evidence of α-thalassemia-1 of SEA,Philippine and Thailand type.

2.No evidence of α-thalassemia-2 α3.7,α4.2 deletion and HbCS,HbQS type.

3.乙型地中海貧血：No evidence of 6 most common β-thalassemia mutations in Taiwan.

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

紫頭管3mL：標準採檢量 血液 3mL；最低採檢量 血液 2mL

採檢注意事項

(病人準備)

1.不需空腹

2.檢體採集後將採血管上下顛倒3∼5次。

3.符合補助者：醫師必須填寫「優生健康檢查個案紀錄聯」，詳實填寫作為國民健康署補助之依據。

4.血液檢體須有CBC data (RBC, Hb, MCV, MCH)，血色素電泳(HPLC方法)，Ferritin data。

檢體傳送要求

採檢後盡速送檢

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                     星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

血液14個工作天

加補驗原則/條件

檢體量需足夠，請先通知精準診斷組

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組 電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

聚合酶連鎖反應 polymerase chain reaction/ DNA sequence

檢驗效能

準確度為95%(本組統計資料依據台灣常見甲/乙型海洋性貧血基因)

檢驗結果的解讀

本實驗室利用PCR(polymerase chain reaction)方法先將欲檢測的基因片段呈幾何級數放大再以桑格定序法定析或以限制酶酵素辨識特定序列的方式。

可分析範圍:

台灣七種常見的甲型地中海洋性貧血基因(包括南亞型SEA type, 菲律賓型Philippine type, 泰國型Thailand type, α3.7 deletion, α4.2 deletion, Hb Constant-Spring, Hb Quongsze type)。甲型地中海型貧血(α-Thalassemia)是台灣相當常見的遺傳疾病之一，其帶因率約為5-7﹪）。其病因為α血紅素基因的缺陷造成，其基因病變的種類有缺一個α基因（-α/αα）（稱α-thalassemia carrier），缺兩個α基因（--/αα或-α/-α）（α-thalassemia trait），缺三個α基因（--/-α）（HbH disease）或缺四個α基因（--/--）（Hb Bart’s hydrops）。SEA type為國人甲型地中海型貧血最常出現的基因型(αα/--SEA)，九成以上的甲型地中海型貧血為此基因型。

β-thalassemia乙型地中海型貧血的基因變異主要為點突變，本實驗室針對β血紅素基因進行PCR放大後以桑格定序法進行基因定序分析。能檢測出國人常見六型β-thalassemia基因突變及β血紅素基因外顯子內之突變。β-thalassemia乙型地中海型貧血為常見的遺傳疾病之一，其帶因率在本地區約為1-3%左右。輕型之乙型地中海型貧血的人，臨床上只有輕微或甚至完全沒有貧血，因此除非合併其他狀況，病人一般是沒有症狀的。而嚴重型之乙型地中海型貧血之個案則來自於父母同時為輕型者，一般的病人在出生幾個月後症狀才明顯，需要長期輸血以減輕症狀。國人約90 %的β-thalassemia基因變異型為codon 41/42 ，IVS-2 nt 654，promoter -28，codon17 等。

羊水須有培養前及培養後之檢體做為雙重確認；若經醫師確認無母血汙染之疑慮則不須做培養後確認。若為重症個案立即通知採檢醫師。

健保代碼

NA (項目代碼 5200909B)

幾付點數

NA

自費收費

1.符合補助2000元(須有本國國籍)

(1.   夫妻雙方之MCV皆小於80 fl； 2. 父母之一經確診為海洋性貧血帶因者。)

2.若不符合標準請改開項目代碼5200909需自費4800元。

委外代檢事項

是否接收代檢■是□否