檢驗項目

季肋發育不全症基因(Hypochondroplasia PCR)

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

No evidence of common mutation in exon 13 of FGFR3 gene.

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

紫頭管3mL：標準採檢量 血液 3mL

採檢注意事項

(病人準備)

1.不需空腹

2.檢體採集後將採血管上下顛倒3∼5次。

檢體傳送要求

採檢後盡速送檢

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

門診檢驗組：星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                        星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組：24小時收件

報告完成時間

10個工作天

加補驗原則/條件

不接受加補驗

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組  電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

聚合酶連鎖反應 polymerase chain reaction

檢驗效能

本基因檢驗準確率為95-98%

檢驗結果的解讀

Hypochondroplasia出生時症狀並不明顯，因出生時身高體重及頭圍皆為正常，但於童年時期約2~4歲時症狀會變得顯著，手和腳四肢短小且不成比例，前額通常會突出但頭顱部卻並未受影響；脊柱有些不正常與軟骨發育不全症相同，但依個案狀況各有程度之不同，較少像軟骨發育不全症發生的情況。所以是一種不太嚴重的軟骨發育不全症，通常成長至成人時身高約為128~165cm。有些患者在童年早期會有典型的弓型腿發育，但隨著年齡增長這種狀況時常會自發性的改善；也有些患者會因此症而合併有巨腦症，此外約有10%的患者有中度的智能遲緩現象產生。遺傳模式：為一體染色體顯性遺傳，位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子接受體」( fibroblast growth factor receptor-3， FGFR-3 )發生缺陷。大多數患者為基因產生突變所致，若雙親其中一人為患者，其下一代子女，不分性別，每胎皆有50% 的機率遺傳此症。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

2500元

委外代檢事項

是否接收代檢□是■否