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費城染色體(Philadelphia
Chromosome)為第9對及第22對染色體發生t(9;22)(q34;
q11)轉位而來。這種染色體轉位會造成原來位在第9對染色體的Abelson(ABL)
proto-oncogene接到第22對染色體的breakpoint
cluster region(BCR)基因上,形成BCR-ABL融合基因(bcr-abl
t(9:22)fusion transcript),此基因可見於95%慢性白血病患者中。
依據BCR-ABL的斷裂點位置不同,可區分M-bcr
(b3a2,b3a3 b2a2,b2a3) 所轉譯的蛋白為p210,m-bcr(e1a2,
e1a3) 所轉譯的蛋白為p190,及u-bcr(e19a2) 所轉譯的蛋白為p230等融合轉錄方式。主要斷裂點叢集區b2a2(佔40%)、b3a2(佔55%)、b3a3及b2a3(<5%)所轉譯的蛋白為p210,統稱Mbcr類型,超過90%的CML患者和約35%的成年ALL患者可發現具有此類型的血球。
當CML 患者接受TKI 標靶藥物治療,患者體內bcr-abl 融合基因表現量會降致極低或未檢出。
實驗室使用之試劑組中包含的標準與國際標準(IS)一致,符合監控bcr-abl 融合基因表現之國際標準,提供醫師評估標靶治療之成效,及判斷是否復發的重要依據。 |