檢驗項目

多蜂窩視網膜色素變性

(Doyne‘s Honeycomb Retinal Dystrophy; DHRD) 基因檢驗

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

Undetected (未偵測到EFEMP1 p.Arg345Trp突變基因)

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

紫頭管3mL標準採檢量：血液 3mL

               最低採檢量：血液 2mL

採檢注意事項

(病人準備)

1.         不需空腹

2.         檢體採集後將採血管上下顛倒3∼5次。

檢體傳送要求

採檢後盡速送檢

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                     星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

14個工作天

加補驗原則/條件

檢體量需足夠，請先通知精準診斷組

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組  電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

聚合酶連鎖反應/基因定序分析 polymerase chain reaction/DNA Sequence

檢驗效能

NA

檢驗結果的解讀

多蜂窩視網膜色素變性，其臨床表現，多為20∼30歲發病，一般視力正常，可能有漸進性視力下降，並有黃斑盤狀變性者視力顯著減退，但無屈光不正或水晶體、玻璃及角膜等組織的異常。臨床病因不明，為常染色體顯性遺傳，有文獻認為色素上皮細胞本身無損傷，而是以視網膜色素上皮為主的疣代謝異常導致粘多糖和脂類組成的玻璃疣的沉積，造成色上皮基底膜脫離。相關基因檢驗發現，在多蜂窩視網膜色素變性家族案例中，可發現EFEMP1 p.Arg345Trp的基因變異，因此，發展此項分子檢驗，可協助臨床醫師對於此病之鑑別診斷。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

3000元

委外代檢事項

是否接收代檢■是□否