更新日期：2025/08/16|
檢驗項目 |
SCN1A基因突變分析-補助(自費8,000元) Dravet Syndrome-SCN1A gene analysis |
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檢驗表單 |
精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0） |
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生物參考區間 |
Undetected (未偵測到突變基因) |
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危險值及通報值 |
NA |
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1.採檢容器(圖片)
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紫頭管3mL： 標準採檢量 血液 3mL 最低採檢量 血液 2mL |
無菌試管15mL： 標準採檢量 羊水15mL 最低採檢量 羊水 5mL |
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採檢注意事項 (病人準備) |
1. 不需空腹 2. 檢體採集後將採血管上下顛倒3∼5次。 3. 填寫當年度國內罕見疾病遺傳檢驗補助同意書(罕見疾病基金會網站可下載) |
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檢體傳送要求 |
採檢後盡速送檢，室溫運送，檢體未能當日送檢時，可先冷藏於4℃冰箱，並儘速於24小時內送至檢驗室。 |
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檢體拒收準則 |
檢體量不足或血液凝固 |
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可送檢時間 |
門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00 星期六 AM 07:00∼PM 16:00 急診檢驗組:24小時收件 |
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報告完成時間 |
28個工作天 |
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加補驗原則/條件 |
檢體量需足夠，請先通知精準診斷組 |
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檢驗組別及聯絡方式 |
精準診斷組 電話:04-22052121 分機：11202-304 |
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檢驗方法 |
NGS 次世代定序, PCR, 基因測序 |
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檢驗效能 |
基因全外顯子區域，Limit of detection(LOD):>25% mutant。 |
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檢驗結果的解讀 |
Dravet症候群（Dravet Syndrome，DS）是一種基因變異造成的嚴重癲癇性腦症，又稱為嚴重嬰兒肌跳躍癲癇（SMEI），主要是腦中負責電子訊息傳遞的鈉離子通道功能失調，造成患童中樞神經系統短路而不正常放電。患童容易因環境刺激或溫度過高而癲癇發作，癲癇型態屬於難治的頑固性癲癇。此外，部分患童合併認知以及語言障礙，照顧方面需要家長時時關注。 發作的典型患者通常在出生後出現發熱型和無熱型，局灶性和廣泛性強直陣孿性的長時間抽搐，隨著病情發展出現其他癲癇發作類型：肌陣孿性、非典型缺失性和複雜部分性癲癇。 此疾病發生率在1/20,000~1/40,000，男女比例約2:1，在台灣預估約有6百至1千多位病友，有80~90% Dravet患者被發現與SCN1A基因突變有關，但並不是所有的SCN1A基因變異都會導致Dravet症候群。該疾病遺傳模式為體染色體顯性遺傳，約有90%的患者為無家族史的新突變，少數家族中曾有癲癇或高熱驚厥病史。 |
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健保代碼 |
NA |
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幾付點數 |
NA |
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自費收費 |
8000元 |
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委外代檢事項 |
是否接收代檢■是□否 |
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