檢驗項目

孕知因; (Expanded Carrier Screening)

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

未檢出致病性基因突變。

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

紫頭管3mL：標準採檢量 血液 3mL

採檢注意事項

(病人準備)

1. 請受檢者填妥「脊髓性肌肉萎縮症帶因檢驗同意書」

2. 將檢體及同意書(第一聯(白)第二聯(藍))送至分生組，第三聯由受檢者留存。

檢體傳送要求

採檢後室溫下立即傳送。檢體未能當日送檢時，可先冷藏於4℃冰箱，低溫冷藏送檢。

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                     星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

42個工作天

加補驗原則/條件

不接受加補驗

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組  電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

以次世代定序(Next Generation Sequencing)進行全外顯子基因定序 (Whole Exome Sequencing)，並於檢出異常後以第二平台確認(MLPA/NGS/PCR + Sanger sequencing)，疾病分析檢測率最高可達98%以上。

檢驗效能

本檢測平台採用次世代定序(Next Generation Sequencing)進行全外顯子基因定序 (Whole Exome Sequencing)，因此可一次檢測多個基因的Exon之全部位點。

檢驗結果的解讀

人體共有46條染色體，兩兩成對共有23對。疾病帶因指一對染色體中其中一條染色體上帶有與隱性遺傳疾病相關的基因突變，這樣的個案稱為帶因者，帶因者通常健康與外觀上都無異常。然而，孕育下一代時，若是體染色體隱性遺傳疾病的帶因，當父母有相同疾病的帶因，下一代即有1/4的機率會生下患病的孩童；若為X染色體性聯遺傳疾病的帶因，則只要媽媽為此類型疾病的帶因者，下一代若為女兒則有1/2的機率為帶因者，兒子則有1/2的機率為患者。為此，ACMG 、ACOG以及NSGC等國際醫學會均建議，透過一次評估多項單基因遺傳疾病的帶因篩檢，可讓計畫懷孕或已經懷孕的人更了解自己後代的患病風險，提早規劃懷孕計畫，或是後續進行的孕前、產前檢測。本檢測所涵蓋的62個基因，係以國際醫學會明確建議、致病機制明確、帶因率高、兒童時期就發病、會產生嚴重臨床症狀，以及針對亞洲族群與多種族之致病基因的方式挑選出。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

30,000元

委外代檢事項

委外代檢

委託實驗室：訊聯生物科技股份有限公司

地址：台北市內湖區新湖一路36巷28號4F

不接受轉檢