更新日期：2025/08/16|
檢驗項目 |
X染色體脆折症+脊髓性肌肉萎縮症+藥害性聽損基因(FXS +SMA+PAND) |
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檢驗表單 |
精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0） |
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生物參考區間 |
NA |
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危險值及通報值 |
NA |
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1.採檢容器(圖片) |
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紫頭管3mL 標準採檢量 血液 3 mL；最低採血量1 mL |
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採檢注意事項 (病人準備) |
1. 請受檢者填妥「帶因篩檢與藥害性聽損基因檢測同意書」 2. 將檢體及同意書(第一聯(白)第二聯(黃)第三聯(藍)送至精準診斷組，第四聯由受檢者留存。 |
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檢體傳送要求 |
採檢後室溫下立即傳送。檢體未能當日送檢時，可先冷藏於4℃冰箱，低溫冷藏送檢。 |
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檢體拒收準則 |
檢體量不足或血液凝固 |
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可送檢時間 |
門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00 星期六 AM 07:00∼PM 16:00 急診檢驗組:24小時收件 |
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報告完成時間 |
21個工作天 |
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加補驗原則/條件 |
不接受加補驗 |
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檢驗組別及聯絡方式 |
精準診斷組 電話:04-22052121 分機：11202-304 |
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檢驗方法 |
X染色體脆折症:使用dHPLC方法檢測FMR1基因中CGG 重複次數。 脊髓性肌肉萎縮症:使用MLPA分法進行SMN1 及 SMN2 基因分析，檢測 SMN1 基因是否缺失。 藥害性聽損基因:Real time PCR進行SNP分型。 |
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檢驗效能 |
N/A |
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檢驗結果的解讀 |
X染色體脆折症是常見的遺傳性智能障礙疾病，發生原因是X染色體中q27.3上FMR1基因的CGG三核苷酸序列不正常重複導致。當重複到一定數量時，會影響其他基因的表現，使大腦神經細胞發育受到影響，進一步產生智力問題、學習障礙、過動、自閉等情形。X染色體脆折症的症狀在女性身上較不明顯。由於女性性染色體為XX，當一條X染色體發生問題，仍有一條正常的X染色體，因此可能沒有症狀或症狀輕微；男性由於只有一條X染色體，臨床症狀會較為明顯且嚴重。且患者會有程度不一的外觀異常，包括臉型瘦長、寬額頭、耳朵大、下巴尖等。
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular A t rophy ,SMA）是種可能會致命的遺傳疾病，新生兒、成人都有可能發病。發病後，患者的肌肉會軟弱無力、萎縮，且對稱性、漸進式地退化，逐漸影響患者控制隨意肌的能力，走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸轉動等日常動作都會受到影響。依發病年齡、疾病嚴重度及肌肉萎縮程度分為三型： • 嚴重型:第一型脊髓性肌肉萎縮症 Werdnig-Hoffmann Disease一般出生六個月內就會出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，通常嬰兒時期（約兩歲前）就會因呼吸衰竭而死亡。此型最為常見，約占所有患者七成。 • 中間型:第二型脊髓性肌肉萎縮症 Dubow it z Disease出生後六個月至一歲半之間，患者開始出現對稱性下肢近端肌肉無力，導致無法走路與站立，偶爾上肢受到影響產生手部顫抖，通常頭部肌肉較不受影響，可以有正常的臉部表情，少數患者在孩童期因併發感染而死亡，多數患者仰賴外來健康支援與照護可以活至成年。 • 輕微型:第三型脊髓性肌肉萎縮症 Kugelberg-Welander Disease一歲半至成年後都有可能發病，通常是肢體近端肌肉會輕度無力，在跑步或走樓梯等活動時造成輕微不便，通常這型患者可長期存活。
MT-RNR1（12S rRNA）m.1555A>G 為一種粒線體母系遺傳的基因變異，帶有此基因的女性會將變異傳遞給所有子女，而男性則不具遺傳能力。此變異會使耳蝸內的感覺神經細胞對胺基糖苷類抗生素（aminoglycosides）極度敏感，一旦接觸該類抗生素，容易引發藥物性耳蝸損傷，導致雙側性、不可逆的聽力損失，甚至發展為永久性耳聾。 臨床上，若嬰幼兒帶有此變異，於出生後接觸到該類抗生素，可能會出現嚴重的聽力損害，進而影響語言發展與社交能力。因此，建議已知帶有此變異者應避免使用針對革蘭氏陰性菌感染的胺基糖苷類抗生素，以降低藥物性耳聾的風險。 根據流行病學資料顯示，約每五百位孕婦中有一位帶有此基因變異，且其所有後代皆可能遺傳此變異。統計指出，大約六成的聽力缺損與基因突變有關。 本項檢測只針對特定基因位點(12S rRNA之m.1555)，無法涵蓋所有可能造成疾病的變異。如果致病變異不在檢測範圍內，將無法發現。 檢測結果若為「未測得變異」，僅表示未在此平台與技術條件下偵測到異常，無法完全排除遺傳性聽損。聽損相關基因眾多、致病機轉複雜，若有症狀仍建議就醫進一步檢查。 |
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健保代碼 |
NA |
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幾付點數 |
NA |
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自費收費 |
6000元 |
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委外代檢事項 |
委外代檢 委託實驗室：訊聯生物科技股份有限公司 地址：台北市內湖區新湖一路36巷28號4F 不接受轉檢 |
