檢驗項目

法布瑞氏症基因確認-台塑武田(限身分別RA申請)(委外)

 Fabry disease - follow-up test

檢驗表單

罕見疾病基因檢驗單（CM-T2A1）

生物參考區間

GLA基因外顯區域未發現致病突變

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

小紫頭管：標準採檢量 血液 4mL

採檢注意事項

(病人準備)

1.不需空腹。

2.4mL 紫頭管(無gel):檢體採集後將採血管上下顛倒3∼5次。

3.洗腎病人，請在透析(洗腎)前採血。

檢體傳送要求

採檢後盡速送檢，24小時內可送檢則放置室溫保存，若送檢時間大於24小時，需將檢體保存於4℃。

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

門診檢驗組：星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00 

                        星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組：24小時收件

若無法即時傳送至精準診斷組，請先冷藏保存

報告完成時間

42個工作天

加補驗原則/條件

不接受加補驗

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組  電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

GLA基因定序分析。

檢驗效能

NA

檢驗結果的解讀

法布瑞氏症(Fabry Disease)：由於負責製造α-半乳糖酵素(α-galactosidase ， α-GAL)酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是Globotriaosylceramide(GL-3)無法被代謝，脂質堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中，GL-3堆積於血管內皮細胞上時，容易壓迫神經而造成四肢疼痛，此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成四肢劇烈疼痛。

本基因檢測直接進行GLA 基因定序分析。基因定序可偵測該基因外顯子(exon)區域有否發生單點突變(single mutation)或小片段缺失(small deletion)，但無法檢出大片段之基因缺失突變。極少數之個案可能發生exon 缺失或重複型突變，無法由定序方法確認。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

500元(補助)

委外代檢事項

委外代檢

委託實驗室：柯滄銘婦產科 基因飛躍生命科學實驗室

地址：台北市中正區林森南路10號1樓

不接受轉代檢