更新日期：2025/03/30|
檢驗項目 |
篩檢-女性法布瑞氏症(委外) Fabry disease -Female Screening test |
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檢驗表單 |
罕見疾病基因檢驗單（CM-T2A1） |
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生物參考區間 |
DBS Lyso-GB3: < 0.8 ng/ mL; Lyso-GL1: < 40 ng/mL; Lyso-SM: < 80 ng/mL |
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危險值及通報值 |
NA |
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1.採檢容器(圖片)
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小綠頭管：標準採檢量 血液 4mL |
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採檢注意事項 (病人準備) |
1.不需空腹。 2.4mL綠頭管(無gel):檢體採集後將採血管上下顛倒3∼5次。 3.送檢年齡限制: 大於7歲。 4.洗腎病人，請在透析(洗腎)前採血。 |
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檢體傳送要求 |
採檢後盡速送檢，24小時內可送檢則放置室溫保存，若送檢時間大於24小時，需將檢體保存於4℃。 |
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檢體拒收準則 |
檢體量不足或血液凝固 |
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可送檢時間 |
門診檢驗組：星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00 星期六 AM 07:00∼PM 16:00 急診檢驗組：24小時收件 若無法即時傳送至精準診斷組，請先冷藏保存 |
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報告完成時間 |
42個工作天 |
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加補驗原則/條件 |
不接受加補驗 |
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檢驗組別及聯絡方式 |
精準診斷組 電話:04-22052121 分機：11202-304 |
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檢驗方法 |
Lyso-GB3、Lyso-GL1、Lyso-SM生物標記分析。 |
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檢驗效能 |
NA |
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檢驗結果的解讀 |
法布瑞氏症（Fabry disease）是由X染色體上的GLA基因突變所引起的遺傳性代謝疾病，屬於溶酶體儲積病（lysosomal storage disorder），這個疾病是由於人體內缺乏一種叫做α-半乳糖苷酶A（α-galactosidase A）的酶，導致某些脂類物質（如Lyso-GB3、Lyso-GL1、Lyso-SM）在細胞內積累，特別是在心臟、腎臟、皮膚、神經系統及其他器官中。血液檢查可以測量Lyso-GB3、Lyso-GL1、Lyso-SM生物標記分析。 |
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健保代碼 |
NA |
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幾付點數 |
NA |
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自費收費 |
300元(補助) |
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委外代檢事項 |
委外代檢 委託實驗室：台大基因醫學部 地址：台北市中正區中山南路8號 不接受轉代檢 |
