檢驗項目

篩檢-家族高雪氏症及尼曼匹克症A/B型(委外)

Gaucher disease and Niemann-Pick disease –Family Screening Test

檢驗表單

罕見疾病基因檢驗單（CM-T2A1）

生物參考區間

Acid β-glucosidase (ABG) activity：> 0.7 uM/hr (高雪氏症)

Acid sphingomyelinase (ASM) activity：> 1.45 uM/hr(尼曼匹克症A/B型)

DBS

Lyso-GB3: < 0.8 ng/ mL;

Lyso-GL1: < 40 ng/mL;

Lyso-SM: < 80 ng/Ml

GBA1基因定序:未找到與臨床症狀相關基因(GBA1)之致病變異點位

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

小綠頭管：標準採檢量 血液 4mL

採檢注意事項

(病人準備)

1.不需空腹。

2.4mL 綠頭管(無gel):檢體採集後將採血管上下顛倒3∼5次。

3.送檢年齡限制: 大於1歲。

4.洗腎病人，請在透析(洗腎)前採血。

檢體傳送要求

採檢後盡速送檢，24小時內可送檢則放置室溫保存，若送檢時間大於24小時，需將檢體保存於4℃。

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

門診檢驗組：星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00 

                        星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組：24小時收件

若無法即時傳送至精準診斷組，請先冷藏保存

報告完成時間

42個工作天

加補驗原則/條件

不接受加補驗

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組  電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

Acid β-glucosidase (ABG) activity Assay

Acid sphingomyelinase (ASM) activity Assay

Lyso-GB3、Lyso-GL1、Lyso-SM生物標記分析

GBA1基因定序

檢驗效能

NA

檢驗結果的解讀

高雪氏症（Gaucher's Disease）是一種由於缺乏葡萄糖神經酰胺酶Acid β-glucosidase (ABG)所引起的遺傳性代謝疾病。這種酵素的缺乏會導致葡萄糖神經酰胺（glucocerebroside）在細胞中積累，主要影響肝臟、脾臟、骨骼和中樞神經系統。血液檢查可以測量Acid β-glucosidase (ABG)的活性水平及Lyso-GB3、Lyso-GL1、Lyso-SM生物標記分析。

尼曼皮克氏症（Niemann-Pick Disease，NPD）是一組罕見的遺傳性代謝疾病，通常由於體內Acid sphingomyelinase (ASM)缺乏或功能異常，導致脂質（特別是類固醇酯）在細胞內積累。血液檢查可以測量Acid sphingomyelinase (ASM)的活性水平及Lyso-GB3、Lyso-GL1、Lyso-SM生物標記分析。

最終由基因檢測直接進行GBA1基因定序分析確診。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

300元(補助)

委外代檢事項

委外代檢

委託實驗室：台大基因醫學部

地址：台北市中正區中山南路8號

不接受轉代檢