檢驗表單

分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

檢驗項目

X染色體脆折症(委外); Fragile X syndrome, FMR1 gene

參考範圍

NA

採檢容器及檢體量

*採檢須知

血液 最低採檢量3ml

EDTA紫頭CBC管

採檢注意事項

1.儘速送至檢驗室。檢體未能當日送檢時，可先冷藏於4℃冰箱，低溫冷藏送檢。

2.請受檢者填妥「X染色體脆折症基因檢驗同意書」三聯單,第三聯由受檢者留存。

3.將檢體及同意書(第一聯(白)第二聯(紅))送至分生組。

檢驗方法

以PCR分析針對最常發生的Fragile X Mental Retardation(FMR-1)基因5’UTR區域的CGG三核苷酸重覆次數。

可送檢時間

門檢組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00 星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急檢組:24小時收件

報告完成時間

14工作天

檢驗組別及聯絡方式

分生組 分機：1202-304

檢驗效能

本分子遺傳檢驗報告之準確率為98%，結果僅供醫師臨床參考。

檢驗結果的解讀

正常人FMR-1基因之(CGG)重複次數介於5-44次; 若具有45-54次重複者，屬於中間灰色地帶(Gray-zone); 重複次數介於55-200次者，屬於潛在突變型(Premutation); 當重複次數大於200次者，為完全擴增型(Full Expansion)。常見的遺傳性智障，心智發育遲緩 ，若為潛在帶因者的女性，則可能有早期停經(POI)的問題，男性潛在帶因者，則可能於50歲後會有震顫及運動失調(FXTAS)的問題。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

1T2E71,自費4000元

注意事項

本項目委外柯滄銘婦產科基因飛躍生命科學實驗室(台北市中正區林森南路10-1號1樓)操作