檢驗項目

X染色體脆折症(Fragile X syndrome)

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

NA

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

紫頭管3mL：標準採檢量 血液 3mL

採檢注意事項

(病人準備)

1. 請受檢者填妥「X染色體脆折症帶因檢驗同意書」

2. 將檢體及同意書(第一聯(白)第二聯(藍))送至分生組，第三聯由受檢者留存。

檢體傳送要求

採檢後室溫下立即傳送。檢體未能當日送檢時，可先冷藏於4℃冰箱，低溫冷藏送檢。

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                     星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

21個工作天

加補驗原則/條件

不接受加補驗

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組  電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

分析FMR1基因序列重複片段次數及甲基化程度

檢驗效能

NA

檢驗結果的解讀

X染色體脆折症是常見的遺傳性智能障礙疾病，發生原因是X染色體中q27.3上FMR1基因的CGG三核苷酸序列不正常重複導致。當重複到一定數量時，會影響其他基因的表現，使大腦神經細胞發育受到影響，進一步產生智力問題、學習障礙、過動、自閉等情形。X染色體脆折症的症狀在女性身上較不明顯。由於女性性染色體為XX，當一條X染色體發生問題，仍有一條正常的X染色體，因此可能沒有症狀或症狀輕微；男性由於只有一條X染色體，臨床症狀會較為明顯且嚴重。且患者會有程度不一的外觀異常，包括臉型瘦長、寬額頭、耳朵大、下巴尖等。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

4000元

委外代檢事項

委外代檢

委託實驗室：訊聯生物科技股份有限公司

地址：台北市內湖區新湖一路36巷28號4F

不接受轉檢