檢驗項目

次世代定序全外顯子定序檢測-單基因遺傳疾病 Human exome sequencing

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

N/A

危險值及通報值

N/A

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

大紫頭管10mL：

標準採檢量 血液 10mL

最低採檢量 血液 6 mL

採檢注意事項

(病人準備)

1.         不需空腹。

2.         檢體採集後將採血管上下顛倒3∼5次。

檢體傳送要求

檢體未能當日送檢時，可先冷藏於4℃冰箱，低溫冷藏送檢。

檢體拒收準則

核酸量不足

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

 星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

60個工作天

加補驗原則/條件

本項目不接受加補驗

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組 電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

NGS 次世代定序, PCR, 基因測序

檢驗效能

全外顯子區域，Limit of detection(LOD):>25% mutant。

檢驗結果的解讀

人類外顯子基因體定序可涵蓋致病突變基因變異大約85%，可針對遺傳或複雜性疾病之常見單核酸變異(SNP)和小片段基因序列插入或缺失之基因定序。目前本部的全外顯子定序報告內容包含以下3個部分：(1) 與本次臨床疾病相關之基因突變點；(2) 與本次臨床疾病無關但具臨床意義之基因變異點；(3) 目前臨床意義不確定的基因變異點。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

30,000元

委外代檢事項

是否接收代檢■是□否 ; 開單時須在醫囑加註病人要檢查的相關疾病