檢驗項目

JAK2( V617F )突變基因檢驗

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

Undetected

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

紫頭管3mL：標準採檢量 血液 3mL；最低採檢量 血液 2mL

採檢注意事項

(病人準備)

無

檢體傳送要求

採檢後盡速送檢

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                     星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

10個工作天

加補驗原則/條件

檢體量需足夠，請先通知精準診斷組

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組  電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

聚合酶連鎖反應 Allele specific polymerase chain reaction(AS-PCR)

檢驗效能

經本實驗室確效驗證，Limit of detection(LOD)為2.5% mutant

檢驗結果的解讀

慢性骨髓性增生疾病(Chronic myeloproliferative diseases,簡稱MPD)是一種由幹細胞衍生出來的血液疾病，其主要的表現為骨髓系列之細胞大量增生而導致病徵。典型的MPD病患中，我們可以區分出所謂費城染色體陽性之慢性骨髓性白血病及費城染色體陰性之其他MPD (如ET、PV和IMF)。近年來，有幾篇著名的期刊雜誌同時報導，於此類病患中有相當比例的病人都帶有Janus 2 (簡稱JAK2)的突變，而這個突變主要是發生在JAK2的第14個外顯子（exon）上，其第1849個核?酸序列由原本的G轉為T(1849 G＞T)，造成原來的第617位置上的胺基酸由valine 轉變為phenylalanine (V617F)，而此一點突變也造成了JAK2之作用增加。目前研究顯示有超過95％的PV病患及50% ~ 60％的ET或IMF病患帶有此突變，也因此暗示了此一基因變異和此一疾病有相當大的關連性。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

2000元

委外代檢事項

是否接收代檢■是□否