檢驗項目

雷伯氏遺傳性視神經萎縮症基因檢驗(Leber Hereditary Optic Neuropathy;LHON)

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

Undetected (未偵測到mtDNA：m.3460 G>A, m.11778 G>A, 或m.14484 T>C突變基因)

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

紫頭管3mL：標準採檢量 血液 3mL；最低採檢量 血液 2mL

採檢注意事項

(病人準備)

無

檢體傳送要求

採檢後盡速送檢

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                     星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

14個工作天

加補驗原則/條件

檢體量需足夠，請先通知精準診斷組

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組  電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

聚合酶連鎖反應/基因定序分析 polymerase chain reaction/DNA Sequence

檢驗效能

NA

檢驗結果的解讀

雷伯氏遺傳性視神經萎縮症，常常是發生在青壯年或中年時期病患，發生急性或亞急性視覺降低或喪失，尤其是中間視野，然而此疾病之病患常可在粒線體基因上發現突變點，然而其視力嚴重度來取決於不同粒線體位點之基因突變，其中以11778基因位點突變最為嚴重，而14484基因位點突變較輕微，然而4%11778基因位點突變患者可在三年後恢復部分視力，22% 3460基因位點突變患者可在五年後恢復部分視力，所以不同粒線體基因突變之LHON患者有不同的臨床表現。因此，發展粒線體DNA分子檢驗(mtDNA：m.3460 G>A, m.11778 G>A, 和m.14484 T>C)可提升臨床服務，協助臨床醫師臨床診斷。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

4500元

委外代檢事項

是否接收代檢■是□否