檢驗項目

MELAS症候群突變基因檢驗(m.3243A>G mitochondrial DNA mutation)

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

Undetected

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

紫頭管3mL：標準採檢量 血液 3mL；最低採檢量 血液 2mL

採檢注意事項

(病人準備)

無

檢體傳送要求

採檢後盡速送檢

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                     星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

14個工作天

加補驗原則/條件

檢體量需足夠，請先通知精準診斷組

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組  電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

聚合酶連鎖反應/基因定序分析 polymerase chain reaction/DNA Sequence

檢驗效能

NA

檢驗結果的解讀

MELAS 症候群，其中文全名為粒線體異常引發之肌肉病變、腦病變、乳酸中毒、中風症候群。這類病人會有相似於中風發作之情況，其徵狀及病灶與典型的中風不相同。此症候群目前發現原因為粒線體DNA (mtDNA)點突變或細微的缺失所導致。因粒線體的遺傳是透過卵子傳給子代，所以此疾病係經由母系遺傳。目前發現最常發生的粒線體點突變為m.3243A>G，本檢驗方法針對此點進行定序分析，並另外包括目前文獻報導驗證的其餘11個位點(m.3244 G >A、m.3252 A >G 、m.3256 C >T、 m.3258 T >C 、m.3260 A >G 、m.3271 T >C 、m.3291 T >C 、m.3308 T >C、 m.3376 G >A 、m.3380 G >A、m.3481 G >A)。此項分子檢驗有助於臨床醫師對於此病之鑑別診斷。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

3500元

委外代檢事項

是否接收代檢■是□否