檢驗項目

黏多醣氏症-血液初篩(委外)

Mucopolysaccharidosis-Blood (Screening)

檢驗表單

罕見疾病基因檢驗單（CM-T2A1）

生物參考區間

Screening for MPS I disease (>1 years old):Normal> 0.7µM/hr

Screening for MPS II disease (>1 years old):Normal> 4.45 µM/hr

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

小綠頭管：標準採檢量 血液 4mL

採檢注意事項

(病人準備)

1.不需空腹

2.檢體採集後將採血管上下顛倒3∼5次。

檢體傳送要求

採檢後盡速送檢，檢體未能當日送檢時，室溫存放，並儘速於24小時內送至檢驗室。

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

門診檢驗組：星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00 

                  星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組：24小時收件

若無法即時傳送至精準診斷組，請先冷藏保存

報告完成時間

42個工作天

加補驗原則/條件

不接受加補驗

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組  電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

MPS (MS/MS assay )

檢驗效能

NA

檢驗結果的解讀

先天缺欠分解黏多醣之水解酵素(Lysosomal hydrolases)，導致黏多醣體-葡糖胺聚醣(Mucopolysaccharide-Glycosaminoglycan)堆積於內臟、肌肉、關節、呼吸道。是一種遺傳性先天代謝疾病，共分為六型，除了第二型為X染色體隱性遺傳之外，其他型皆為體染色體隱性遺傳方式。第二型黏多醣症主要由無症狀帶因的母親遺傳，其生育的每一個男孩有50%機率成為患者，其餘染色體隱性遺傳的黏多醣症，若父母皆為帶因者，其子女不分男女將有25%機率成為患者。酶活性測定是診斷黏多醣症的主要血液檢驗方法。每種MPS亞型都是由缺乏某種特定的酶引起的，因此測量血液中這些酶的活性對於確診至關重要。不同的MPS亞型缺乏不同的酵素，常見的包括：

MPS I型（Hurler綜合症）：缺乏α-L-超氯酸酶（alpha-L-iduronidase）。

MPS II型（Hunter綜合症）：缺乏硫酸乙醯肝素酶（iduronate-2-sulfatase）。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

300元(補助)

委外代檢事項

委外代檢

委託實驗室：台大基因醫學部

地址：台北市中正區中山南路8號

不接受轉代檢