更新日期：2025/03/30
　

檢驗項目

黏多醣氏症-尿液初篩(委外)

 Mucopolysaccharidosis-Urine (Screening)

檢驗表單

罕見疾病基因檢驗單（CM-T2A1）

生物參考區間

　

unit

0-3m

 3-6m

 6-12m

 >1y

D0A0 / Cre

mg/mmol Cre

<1.21

 <0.69

 <0.48

 <0.39

D0a4 / Cre

mg/mmol Cre

<0.59

 <0.39

 <0.29

 <0.28

KS/Cre

mg/mmol Cre

<0.92

 <0.70

 <0.47

 <0.39

D0A0 ( product of HS)

D0a4 ( product of DS)

1S+2S( product of KS)

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

無菌試管15 mL：標準採檢量 尿液 15 mL；最低採檢量 尿液 10mL

採檢注意事項

(病人準備)

不需空腹

檢體傳送要求

15ml無菌藍頭尖底離心管，中段尿至少10ml，請冰浴送檢。

檢體拒收準則

檢體量不足

可送檢時間

門診檢驗組：星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00 

                        星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組：24小時收件

若無法即時傳送至精準診斷組，請先冷藏保存

報告完成時間

42個工作天

加補驗原則/條件

不接受加補驗

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組  電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

Urinary glycosaminoglycan (GAG) concentration

Urinary GAG disaccharides test

檢驗效能

NA

檢驗結果的解讀

黏多醣氏症為先天缺欠分解黏多醣之水解酵素(Lysosomal hydrolases)，導致黏多醣體-葡糖胺聚醣(Mucopolysaccharide-Glycosaminoglycan)堆積於內臟、肌肉、關節、呼吸道。是一種遺傳性先天代謝疾病，共分為六型，最常見的的黏多醣氏症為第二型，為X染色體隱性遺傳，其他型皆為體染色體隱性遺傳方式。第二型黏多醣症主要由無症狀帶因的母親遺傳，其生育的每一個男孩有50%機率成為患者，其餘染色體隱性遺傳的黏多醣症，若父母皆為帶因者，其子女不分男女將有25%機率成為患者。在診斷黏多醣症時，尿液檢驗是一項重要的輔助檢查。尿液檢驗可用來檢測患者尿液中的異常醣胺聚糖（GAGs）水平

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

300元(補助)

委外代檢事項

委外代檢

委託實驗室：台大基因醫學部

地址：台北市中正區中山南路8號

不接受轉代檢