檢驗項目

先天中樞性換氣不足症候群基因檢驗

(Mutation assay for Congenital Central Hypoventilation Syndrome)

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

NA

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

紫頭管3mL：標準採檢量 血液 3mL

採檢注意事項

(病人準備)

1.不需空腹。

2.檢體採集後將採血管上下顛倒3∼5次。

檢體傳送要求

採檢後儘速送檢

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                     星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

10個工作天

加補驗原則/條件

檢體量需足夠，請先通知精準診斷組

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組 電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

聚合酶連鎖反應/基因定序分析 polymerase chain reaction/DNA Sequence

檢驗效能

NA

檢驗結果的解讀

先天中樞性換氣不足症(Congenital central hypoventilation syndrome, CCHS)，是一種與呼吸控制中樞病變有關的體染色體顯性遺傳疾病，發生率約為1/10,000~1/200,000。患者在出生後即對血中二氧化碳及血氧濃度的敏感度降低，導致新生兒在睡眠時容易失去控制呼吸的能力；嚴重者連醒著也沒辦法產生自主呼吸。由於此病症多發生在新生兒時期，且大部分沒有家族史，故某些嬰兒猝死個案可能與此症有關。PHOX2B基因突變除了會影響呼吸功能外，也可能會合併不同程度的自律神經系統失調，如血壓、體溫、瞳孔反射或食道蠕動異常等症狀。嚴重者甚至會有心跳暫停、先天性巨結腸症或神經脊腫瘤等其他疾病。位於染色體4p13位置的PHOX2B (paired-like homeobox 2b)基因是先天中樞性換氣不足症的主要致病基因。依據文獻報告，超過90%以上的CCHS患者係因PHOX2B基因的多丙氨酸序列(GCN)發生異常擴增突變(polyalanine repeat expansion mutation, 簡稱PARM)而致病。正常的PHOX2B基因GCN重複次數為20次(少數則少於20次)；而致病突變的重複次數多分布在24~33次不等。此項分子檢驗有助於臨床醫師對於此病之鑑別診斷。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

2250元

委外代檢事項

是否接收代檢■是□否