檢驗項目

感覺神經性聽損基因檢驗(Mutation assay for Sensorineural Hearing Loss)

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

Undetected (未偵測到突變基因)

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

紫頭管3mL：標準採檢量 血液 3mL

採檢注意事項

(病人準備)

1.不需空腹。

2.檢體採集後將採血管上下顛倒3∼5次。

檢體傳送要求

採檢後儘速送檢

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                     星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

10個工作天

加補驗原則/條件

檢體量需足夠，請先通知精準診斷組

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組 電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

聚合酶連鎖反應/基因定序分析 polymerase chain reaction/DNA Sequence

檢驗效能

NA

檢驗結果的解讀

感覺神經性聽力喪失可能是由內耳聽覺細胞、聽神經或腦部聽覺區的病變造成。中至重度感覺神經性聽損在國內兒童的盛行率約為3/1000，其中約有2/3的比例為基因突變所致。聽損基因檢測已成為臨床上評估這些兒童的有力工具。本方法包含此疾病常見突變點，涵蓋國內八成變異: GJB2 (Whole Exon), SLC26A4 (點位:c.919-2A>G), 12S rRNA (點位:mitochondrial m.1555A>G), OTOF (點位: c.5098G>C)。另外包含目前文獻已報導與此疾病相關(SLC26A4 c.2168 A>G, 12s rRNA MT-RNR1: m.961T>G/ m.1095 T > C/ m.1494C>T、12s rRNA MT-TS1: m.7443A>G/ m.7444G>A/ m.7445A>G/ 7445A>C/ 7445A>T/ m.7462C>T/ 7471dupC/ 7505T>C/ 7510T>C/ 7511T>C/ m.7444G>A)共1個全基因定序及15個點位。此項分子檢驗有助於臨床醫師對於此病之鑑別診斷。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

6500元

委外代檢事項

是否接收代檢■是□否