檢驗項目

非侵產前染色體篩檢( SOFIVA NIPS v3.0)

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

NA

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

白頭管：標準採檢量 血液 8.5mL

採檢注意事項

(病人準備)

1.請受檢者填妥「非侵產前染色體篩檢( SOFIVA NIPS v3.0)同意書暨切結書」

2.將檢體及同意書(第一聯(白)第二聯(藍))送至分生組，第三聯由受檢者留存。

檢體傳送要求

採檢後室溫下立即傳送，不可存放冰箱內

檢體拒收準則

檢體溶血超過3+

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                         星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

21個工作天

加補驗原則/條件

不接受加補驗

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組  電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

illumina® NGS COUNTING(相對定量法)

檢驗效能

T 13、T 18、T 21檢出率>99.5% 其他染色體數目異常檢出率>90%、4種常見性染色體數目異常檢出率>90%、20種染色體微片段缺失檢出率>99%、20種常見骨骼異常致病點位檢出率>99%，多胞胎不適用此項檢查。

為了確保本篩檢準確度，血漿中胎兒DNA 濃度小於4%或檢體品質不符合要

求，可能需要重新採樣。

檢驗結果的解讀

人體有23對共46條染色體，編號1~22對稱為體染色體。染色體多一條、少一條都會有很大的影響，輕則心智發育遲緩，重則流產。體染色體數目異常中最常見的是唐氏症、愛德華氏症和巴陶氏症。23對染色體中，最後一對( 第23對)稱為性染色體，男性為XY ，女性為XX。通常性染色體異常胎兒有九成機率會在懷孕期間流產，活產胎兒症狀因人而異。常見的異常有透納氏症 ( 45,X0)、柯林菲特氏症 ( 47,XXY )、三染色體X症候群 ( 47,XXX)、XY Y 症候群( 47,XY Y )。胎兒成長過程中，骨骼與腦部的發展，是相當重要的。骨骼發育影響未來運動能力、器官生長甚至腦部發育，都有重要的關連性。任何與骨骼、軟骨發育的基因發生異常，都會導致頭顱、顏面骨骼、生長發育不良、身材矮小或臉部畸形，甚至流產。FGFR2及FGFR3這兩個基因以知和很多骨骼發育疾病有關，包括小小人兒症、侏儒症等。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

38,000元

委外代檢事項

委外代檢

委託實驗室：慧智基因股份有限公司

地址：台北市中正區思源街18號

不接受轉檢