檢驗項目

非侵入性胎兒染色體篩檢+染色體微片段缺失; NIPS+Microdeletion

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

低風險

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

STRECK 採檢管：標準採檢量 血液 10 mL

採檢注意事項

(病人準備)

無

檢體傳送要求

室溫送檢

檢體拒收準則

1.檢體溶血超過3+。

2.懷胎週數<10周。

3.孕婦BMI指數≥40。

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                     星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

21個工作天

加補驗原則/條件

不接受加補驗

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組  電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

次世代定序技術(NGS)

檢驗效能

1.依臨床試驗案結果顯示，對Trisomy21(唐氏症), trisomy18(愛德華氏症)及

trisomy13(巴陶氏症)檢測準確度可達99%以上。

2.性染色體非整倍體風險評估：XO(透納氏症)、XXX(三倍X染色體症候群)、XXY(柯林菲特氏症)、XYY(雅各氏症)。

3.染色體微片段缺失變異篩檢：

1p36缺失症候群 (1p36 deletion Syndrome)

沃夫-賀許宏氏症候群( Wolf–Hirschhorn syndrome)

貓哭症候群( Cri-du-Chat Syndrome)

安裘曼氏症(天使症) (Angelman's syndrome)

普瑞德威利症候群(小胖威利症)( Prader-Willi Syndrome (PWS)

狄喬治症候群( DiGeorge's Disease)

檢驗結果的解讀

低風險：受檢孕婦的胎兒出現三染色體症或非整倍體變異的機率非常低。

高風險：受檢孕婦的胎兒出現三染色體症或非整倍體變異的風險偏高後續應進行諸如羊膜穿刺等侵入性檢查來確診胎兒狀況。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

24000元

委外代檢事項

是否接收代檢■是□否