檢驗項目

新生兒基因篩檢 v3.0 Baby Scan v3.0

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

NA

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

血片: 腳跟血需採滿5個血點，每個血點需滴滿且透。

採檢注意事項

(病人準備)

1. 請受檢者填妥「新生兒基因篩檢v3.0同意書暨切結書」

2. 將血片及同意書(第一聯(白)第二聯(藍)送至精準診斷組，第三聯由受檢者留存。

檢體傳送要求

血片: 晾乾後室溫保存及運送。

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                    星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

21個工作天

加補驗原則/條件

不接受加補驗

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組  電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

1.次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS): 特定單基因疾病之常見致病點位（8種用藥相關基因型風險值分析及11大類疾病，共210個基因）

2.即時偵測基因擴增(Real-time polymerase chain reaction, Real-time PCR): 巨細胞病毒（Cytomegalovirus）病原體偵測

檢驗效能

N/A

檢驗結果的解讀

新生兒基因篩檢的重要性在於能及早知道潛在的遺傳風險。許多基因異常在新生兒期不會立即造成明顯缺陷或健康危害，但隨著成長，這些潛在的基因問題可能引發各種疾病症狀，甚至導致嚴重後果如猝死。研究顯示，若能在早期診斷並及時介入治療，大約七成的新生兒遺傳疾病可以被有效治療，或至少減輕症狀的嚴重程度。透過基因篩檢，可提早掌握寶寶的健康風險，及早制定預防與照護方式，能降低疾病發生的機率，也能改善寶寶的成長與生活品質。基因異常點位的判讀依據UCSC人類基因體序列作為參考，並結合當時使用的ClinVar、dbSNP資料庫版本及相關文獻進行綜合評估，若檢測到異常突變，表示受檢者可能攜帶與疾病相關的基因變異，需配合臨床症狀進行診斷與評估。新生兒感染巨細胞病毒可能對健康造成長期影響，尤其是聽力、神經及視力的發展，即使部分嬰兒在出生時無明顯症狀，也可能在後期出現相關併發症。透過早期檢測，能讓醫師在黃金治療期內評估是否使用抗病毒藥物，以防止症狀惡化。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

48000元

委外代檢事項

委外代檢

委託實驗室：慧智基因股份有限公司

地址：台北市中正區思源街18號

不接受轉檢