檢驗項目

隱匿性黃斑部失養症(Occult macular dystrophy; OAD) 基因檢驗

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

Undetected (未偵測到RP1L1 p.Arg45Trp 和 p.Trp960Arg突變基因)

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

紫頭管3mL 標準採檢量：血液 3mL

                     最低採檢量：血液 2mL

採檢注意事項

(病人準備)

1.         不需空腹

2.         檢體採集後將採血管上下顛倒3∼5次。

檢體傳送要求

採檢後盡速送檢

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                     星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

14個工作天

加補驗原則/條件

檢體量需足夠，請先通知分子檢驗組

檢驗組別及聯絡方式

分子檢驗組 電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

聚合酶連鎖反應/基因定序分析 polymerase chain reaction/DNA Sequence

檢驗效能

NA

檢驗結果的解讀

隱匿性黃斑部失養症的特徵，是一種沒有可見眼底異常的遺傳性黃斑病變。其特徵在於視敏度的逐漸降低，但具有正常的眼底和螢光素血管造影，全視野視網膜電圖（ERG）的桿和視錐細胞基本正常。然而，單焦點黃斑ERG和多焦點性ERG嚴重衰減。這些結果表明視網膜功能障礙限於黃斑。此疾病被認為在中央視網膜的神經節細胞遠端具有局部視網膜功能障礙。從家族性的研究中，發現RP1L1 p.Arg45Trp 和 p.Trp960Arg基因變異。因此，發展此項分子檢驗，可協助臨床醫師對於此病之鑑別診斷。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

4000元

委外代檢事項

是否接收代檢■是□否