檢驗項目

色素性靜脈旁脈絡膜網膜萎縮症

(Pigmented paravenous chorioretinal atrophy;PACA) 基因檢驗

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

Undetected (未偵測到CRB1 p.Val162Met突變基因)

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

紫頭管3mL 標準採檢量：血液 3mL

                     最低採檢量：血液 2mL

採檢注意事項

(病人準備)

1.         不需空腹

2.         檢體採集後將採血管上下顛倒3∼5次。

檢體傳送要求

採檢後盡速送檢

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                     星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

14個工作天

加補驗原則/條件

檢體量需足夠，請先通知精準診斷組

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組 電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

聚合酶連鎖反應/基因定序分析 polymerase chain reaction/DNA Sequence

檢驗效能

NA

檢驗結果的解讀

色素性靜脈旁視網膜脈絡膜萎縮(Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy)是一種罕見的眼底疾病，其特徵為延著視網膜靜脈的色素沉積。本病病因及發病機制不明。病程緩慢，中心視力良好，無症狀，無夜盲，往往在眼部常規檢查時偶然發現，一般有輕微的視野改變。但病變晚期侵犯黃斑時視力嚴重受損，甚至可能導致失明。在過去的研究發現，從色素性靜脈旁視網膜脈絡膜萎縮的家族研究中，可以發現CRB1 p.Val162Met的基因變異。因此，發展此項分子檢驗，可協助臨床醫師對於此病之鑑別診斷。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

3000元

委外代檢事項

是否接收代檢■是□否