檢驗項目

藥害性聽損基因檢測( PAND ) (委外)

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

NA

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

紫頭管3mL 標準採檢量 血液 3 mL；最低採血量1 mL

採檢注意事項

(病人準備)

1. 請受檢者填妥「藥害性聽損基因檢測同意書」

2. 將檢體及同意書(第一聯(白)第二聯(黃)第三聯(藍)送至精準診斷組，第四聯由受檢者留存。

檢體傳送要求

採檢後室溫下立即傳送。檢體未能當日送檢時，可先冷藏於4℃冰箱，低溫冷藏送檢。

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                     星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

21個工作天

加補驗原則/條件

不接受加補驗

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組  電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

Real time PCR進行 SNP 分型

檢驗效能

N/A

檢驗結果的解讀

MT-RNR1（12S rRNA）m.1555A>G 為一種粒線體母系遺傳的基因變異，帶有此基因的女性會將變異傳遞給所有子女，而男性則不具遺傳能力。此變異會使耳蝸內的感覺神經細胞對胺基糖苷類抗生素（aminoglycosides）極度敏感，一旦接觸該類抗生素，容易引發藥物性耳蝸損傷，導致雙側性、不可逆的聽力損失，甚至發展為永久性耳聾。

臨床上，若嬰幼兒帶有此變異，於出生後接觸到該類抗生素，可能會出現嚴重的聽力損害，進而影響語言發展與社交能力。因此，建議已知帶有此變異者應避免使用針對革蘭氏陰性菌感染的胺基糖苷類抗生素，以降低藥物性耳聾的風險。

根據流行病學資料顯示，約每五百位孕婦中有一位帶有此基因變異，且其所有後代皆可能遺傳此變異。統計指出，大約六成的聽力缺損與基因突變有關。

本項檢測只針對特定基因位點(12S rRNA之m.1555)，無法涵蓋所有可能造成疾病的變異。如果致病變異不在檢測範圍內，將無法發現。

檢測結果若為「未測得變異」，僅表示未在此平台與技術條件下偵測到異常，無法完全排除遺傳性聽損。聽損相關基因眾多、致病機轉複雜，若有症狀仍建議就醫進一步檢查。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

2200元

委外代檢事項

委外代檢

委託實驗室：訊聯生物科技股份有限公司

地址：台北市內湖區新湖一路36巷28號4F

不接受轉檢