檢驗項目

PARK2+PARK6+PARK9基因檢驗(PARK2+PARK6+PARK9 gene analysis)

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

Undetected

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

採檢注意事項

(病人準備)

1.         不需空腹

2.         檢體採集後將採血管上下顛倒3∼5次。

檢體傳送要求

採檢後盡速送檢

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                     星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

血液14個工作天

加補驗原則/條件

檢體量需足夠，請先通知精準診斷組

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組 電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

聚合酶連鎖反應 polymerase chain reaction/ DNA sequence

檢驗效能

PARK2偵測基因位點：

Parkingene (chr.6q25.2–q27): exon 4 Ser.167Asn. , exon 10Arg.366Trp. and Val.380Leu.

PARK6偵測基因位點：

PINK1gene (chr.1p35–p36): exon 2 Pro.209Ala. , exon 5Ala.340Thr., exon 5 Met.341Ile.

PARK9偵測基因位點：

ATP13A2gene(chr.1p36) : exon 20 Ala746Thr

檢驗結果的解讀

巴金森氏病(Parkinson’sdisease, PD)為僅次於阿茲海默症(Alzheimer’sdisease)的第二常見神經退化性疾病，大約5~10%的巴金森氏病患者帶有其中一個突變的基因。一般而言巴金森氏病患者發病年齡為60到80歲之間，而診斷的平均年齡為60歲。若在50歲之前發病則稱為早發性巴金森症候群(earlyonset parkinsonism, EOP)，若再細分其年齡層，20-50歲之間發病者稱為青年巴金森氏病(YoungOnset Parkinson disease)，20歲以下發病者為少年巴金森症候群(juvenileparkinsonism, JP)。本實驗檢測PARK2,PARK6,PARK9三種型別共7種基因hotspot位點，以輔助診斷早發性巴金森氏病。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

7500元

委外代檢事項

是否接收代檢■是□否