檢驗項目

篩檢-家族龐貝氏症(委外)

 Pompe disease-Family Screening test

檢驗表單

罕見疾病基因檢驗單（CM-T2A1）

生物參考區間

GAA Enzyme activity: > 3µM/hr

GAA inhibition: N < 85%

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

小綠頭管：標準採檢量 血液 4mL

採檢注意事項

(病人準備)

1.不需空腹。

2. 4mL 綠頭管(無gel):檢體採集後將採血管上下顛倒3∼5次。室溫運送，檢體請立即送檢。

3.送檢年齡須>1歲

檢體傳送要求

採檢後盡速送檢，24小時內可送檢則放置室溫保存，若送檢時間大於24小時，需將檢體保存於4℃。

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

門診檢驗組：星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00 

                  星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組：24小時收件

若無法即時傳送至精準診斷組，請先冷藏保存

報告完成時間

42個工作天

加補驗原則/條件

不接受加補驗

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組  電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

Acid-Glucosidase(GAA) Enzyme Assay

GAA inhibition Assay

龐貝氏症基因確認檢驗

檢驗效能

NA

檢驗結果的解讀

龐貝氏症（Pompe disease）是一種由於酸性α-葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase, GAA）缺乏或功能異常所引起的遺傳性代謝疾病。這種酶缺乏會導致糖原無法正確分解，進而在肌肉和其他器官（如心臟）中積聚。血液檢查可以測量GAA的活性水平及GAA inhibition。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

300元(補助)

委外代檢事項

委外代檢

委託實驗室：台大基因醫學部

地址：台北市中正區中山南路8號

不接受轉代檢