檢驗項目

紫質症(Porphyria) -紫質症-基因突變分析(委外)

檢驗表單

罕見疾病基因檢驗單（CM-T2A1）

生物參考區間

Undetected (未偵測到突變基因)

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

大紫頭管10mL：標準採檢量 血液 10mL

                             最低採檢量 血液 5mL

採檢注意事項

(病人準備)

1.     不需空腹

2.     同意書填寫相關病人資訊並簽名及送檢醫師簽名

3.     完成匯款(轉帳)程序

4.     攜帶同意書及匯款證明至血液及鏡檢組抽血

檢體傳送要求

採檢後盡速送檢

檢體拒收準則

檢體量不足

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                     星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

35個工作天

加補驗原則/條件

不接受加補驗

檢驗組別及聯絡方式

分子檢驗組 電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

全基因密碼區定序

檢驗效能

NA

檢驗結果的解讀

本檢測在診斷上除了經醫師的評估外，並需配合相關實驗室檢查以進行確認及辨別診斷。當肚子痛的病患就診時，除了依症狀做鑑別診斷之外，尚有一種Watson–Schwartz test的紫質症篩檢工具，它是屬於定性檢查，然而敏感度與準確性低。

台灣目前有專門做紫質症檢驗的中心，可以測PBGD酵素活性，及尿液中的PBG和ALA含量，對臨床醫師而言，可提供一個快速的檢驗結果。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

1.         依國內罕見疾病遺傳檢驗補助同意書所列金額為準。

2.         代抽血/行政處理費用200元。

委外代檢事項

委外代檢

委託實驗室：中華民國衛生保健基金會

地址：11070台北市信義區東興路55號5樓

不接受轉檢