更新日期：2023/01/04|
檢驗項目 |
紫質症(Porphyria) -尿液 PBG/ALA 定量分析，尿液 Porphyrin HPLC 分型分析，紅血球Porphobilinogen (PBGD) deaminase 活性分析，血漿掃描分析 Porphyria- PBG/ALA, Porphyrin HPLC,Porphobilinogen deaminase (委外) |
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檢驗表單 |
罕見疾病基因檢驗單（CM-T2A1） |
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生物參考區間 |
Undetected (未偵測到突變基因) |
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危險值及通報值 |
NA |
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1.採檢容器(圖片)
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紫質症採檢包:內含大綠頭管，無菌尿杯、匯款單、罕病補助同意書
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匯款單 |
罕病補助同意書 |
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無菌尿杯:標準採檢量 尿液15mL 最低採檢量 尿液10mL |
大綠頭管：標準採檢量 血液 10mL 最低採檢量 血液 5mL |
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採檢注意事項 (病人準備) |
1. 不需空腹 2. 醫師開立檢驗單後病人至門檢組拿取採檢包 3. 同意書填寫相關病人資訊並簽名及送檢醫師簽名 4. 完成匯款(轉帳)程序 5. 攜帶採檢包至門檢組抽血 |
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檢體傳送要求 |
1. 須冷藏避光送檢，確認採檢包內已完成同意書、匯款收據以及大綠頭管+尿液檢體，請聯絡分生組同仁來拿檢體包，若遇到晚上或是假日，請先冷藏(4°C冰箱)，待隔日早上再通知 2. 採檢包:放置血液及鏡檢組一號櫃檯，若未來不足須請許小姐(0972-821257)補齊 |
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檢體拒收準則 |
檢體量不足 |
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可送檢時間 |
門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00 星期六 AM 07:00∼PM 16:00 急診檢驗組:24小時收件 |
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報告完成時間 |
28個工作天 |
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加補驗原則/條件 |
不接受加補驗 |
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檢驗組別及聯絡方式 |
分子檢驗組 電話:04-22052121 分機：11202-304 |
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檢驗方法 |
1. 尿液 PBG/ALA 定量分析 2. 尿液 Porphyrin HPLC 分型分析 3. 紅血球 Porphobilinogen deaminase (PBGD) 活性分析 4. 血漿掃描分析 |
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檢驗效能 |
NA |
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檢驗結果的解讀 |
本檢測在診斷上除了經醫師的評估外，並需配合相關實驗室檢查以進行確認及辨別診斷。當肚子痛的病患就診時，除了依症狀做鑑別診斷之外，尚有一種Watson–Schwartz test的紫質症篩檢工具，它是屬於定性檢查，然而敏感度與準確性低。 台灣目前有專門做紫質症檢驗的中心，可以測PBGD酵素活性，及尿液中的PBG和ALA含量，對臨床醫師而言，可提供一個快速的檢驗結果。 |
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健保代碼 |
NA |
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幾付點數 |
NA |
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自費收費 |
1. 依國內罕見疾病遺傳檢驗補助同意書所列金額為準。 2. 代抽血/行政處理費用200元。 |
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委外代檢事項 |
委外代檢 委託實驗室：中華民國衛生保健基金會 地址：11070台北市信義區東興路55號5樓 不接受轉檢 |
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