更新日期：2025/07/29|
檢驗項目 |
脊髓小腦性共濟失調SCA I,II,III, Spinocerebellar Ataxia typeI,II,III |
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檢驗表單 |
精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0） |
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生物參考區間 |
NA |
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危險值及通報值 |
NA |
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1.採檢容器(圖片)
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紫頭管3mL：標準採檢量 血液 3mL |
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採檢注意事項(病人準備) |
無 |
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檢體傳送要求 |
檢體未能當日送檢時，可先冷藏於4℃冰箱，並儘速於24小時內送至檢驗室。 |
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檢體拒收準則 |
檢體量不足或血液凝固 |
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可送檢時間 |
門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00 星期六 AM 07:00∼PM 16:00 急診檢驗組:24小時收件 |
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報告完成時間 |
35個工作天 |
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加補驗原則/條件 |
不接受加補驗 |
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檢驗組別及聯絡方式 |
精準診斷組 電話:04-22052121 分機：11202-304 |
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檢驗方法 |
PCR |
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檢驗效能 |
NA |
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檢驗結果的解讀 |
脊髓小腦性共濟失調主要是指Friedreich共濟失調，是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病，主要的臨床表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。 常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟失調具有遺傳異質性，最具特徵性的基因缺陷是擴增的CAG三核苷酸重複編碼多聚谷氨醯胺通道，該通道在功能不明蛋白和神經末梢上發現的P/Q型鈣通道αDA亞單位上；其他類型突變包括CTG三核苷酸（SCA8）和ATTCT四核苷酸（SCA10）重複序列擴增，在許多病例中這種擴增片斷的大小與疾病嚴重性有關，且年齡愈小，病情愈重。SCAs基因突變改變蛋白的性質，實質無法被正常加工，異常加工的片斷與一種參與非溶酶體降解的缺陷蛋白泛素結合，共同以蛋白酶體的符合體形式轉運至核內，推測這種核內蛋白聚集可影響細胞核的功能。 SCAs是一群罕見的體染色體異常的顯性遺傳性神經疾病，患者會漸進的出現小腦共濟失調症狀。當父母雙方中有任一方帶有SCA的遺傳基因時，其遺傳給子女的機率高達50%。在某些族群中，SCAs的發病率可高達每10萬人中約5∼7人罹病。 SCAs的患者發病年齡大多在30∼50歲之間，病程可長達二十年。癒後的情況則視其所罹患的疾病屬於哪一種亞型而定。不過即使是同一家族的罹病成員，彼此之間的發病年齡和病徵也不盡相同。 |
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健保代碼 |
NA |
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幾付點數 |
NA |
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自費收費 |
3000元 |
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委外代檢事項 |
委外代檢 委託實驗室：台大醫院基因醫學部實驗室 地址：台北市中正區中山南路8號 |
