檢驗項目

脊髓性肌肉萎縮症血液檢測(委外);SMA-Blood

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

NA

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

紫頭管3mL：標準採檢量 血液 3mL

採檢注意事項

(病人準備)

1. 請受檢者填妥「脊髓性肌肉萎縮症帶因檢驗同意書」

2. 將檢體及同意書(第一聯(白)第二聯(藍))送至分生組，第三聯由受檢者留存。

檢體傳送要求

採檢後室溫下立即傳送。檢體未能當日送檢時，可先冷藏於4℃冰箱，低溫冷藏送檢。

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                         星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

21個工作天

加補驗原則/條件

不接受加補驗

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組  電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

使用dHPLC、MLPA、sequencing三種方法進行分析

檢驗效能

約可準確診斷出95%SMA帶因者及患者，約有5%之帶因者具有非缺失型基因型，常見如單點突變或空間排列錯置所造成SMN1基因突變，不在本實驗之偵測範圍內，並無法經由本方法診斷出。

檢驗結果的解讀

SMN1:SMN2結果

有2個以上SMN1基因為正常人，只有1個SMN1基因為帶因者，無SMN1基因則為SMA患者。而SMN2基因套數多寡僅與SMA患者的嚴重程度有關。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

2200元

委外代檢事項

委外代檢

委託實驗室：訊聯生物科技股份有限公司

地址：台北市內湖區新湖一路36巷28號4F

不接受轉檢