檢驗項目

TPMT*3C基因突變分析(TPMT*3C gene mutation analysis)

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

Undetected

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

紫頭管3mL：標準採檢量 血液 3mL；最低採檢量 血液 2mL

採檢注意事項

(病人準備)

無

檢體傳送要求

採檢後盡速送檢

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                     星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

14個工作天

加補驗原則/條件

檢體量需足夠，請先通知精準診斷組

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組  電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

PCR, 基因測序

檢驗效能

NA

檢驗結果的解讀

Mercaptopurine(6-MP)是治療兒童急性淋巴性白血病常見的藥物之一。兩個主要代謝途徑中，硫醇基甲基化，這是催化S-甲基轉移酶（TPMT）的多態酶的巰基嘌呤，形成無活性的代謝產物甲基-6-MP。TPMT活性是高度可變的，90%的病人帶有2條wild type TPMT(TPMT*1)，且有正常的酵素活性，10%病人是heterozygous，而1/300的病人兩條allele都是mutant，病人如果有TPMT缺乏，則容易有服用mercaptopurine造成的骨髓毒性，根據TPMT的基因多形性去調整mercaptopurine的劑量在歐美已經是臨床基本的檢查。

健保代碼

12182C

幾付點數

1000點

自費收費

1250元

委外代檢事項

是否接收代檢■是□否