檢驗項目

TypeⅠ+II Calreticulin Gene Mutation

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

Undetected

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

紫頭管3mL：標準採檢量 血液 3mL；最低採檢量 血液 2mL

採檢注意事項

(病人準備)

無

檢體傳送要求

採檢後盡速送檢

檢體拒收準則

檢體量不足或血液凝固

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                     星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

10個工作天

加補驗原則/條件

檢體量需足夠，請先通知精準診斷組

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組  電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

PCR, 基因測序

檢驗效能

經本實驗室確效驗證，Limit of detection(LOD)為10% mutant

檢驗結果的解讀

骨髓增生性腫瘤 (Myeloproliferative neoplasms, MPN)是一種由幹細胞衍生出來的血液疾病，其主要的表現為骨髓系列之細胞大量增生而導致病徵。典型的MPD病患中，我們可以區分出所謂費城染色體陽性之慢性骨髓性白血病及費城染色體陰性之其他MPD (如ET、PV和IMF)。在MPD當中常見的突變基因有JAK2、CALR、MPL；根據2008年世界衛生組織統計大多數MPD為JAK2 V617F mutation。在ET與IMF此類病患中有相當比例的病人都帶有CALR的突變，而這個突變主要是發生在CALR的第9個外顯子（exon）上;其常見突變點為: TypeⅠCALR基因突變52bp的核甘酸缺失及TypeⅡCALR基因突變檢驗插入5bp(TTGTC)的核甘酸導致突變。目前研究顯示有超過25％的ET病患及30％的IMF病患帶有此突變，也因此暗示了此一基因變異和此一疾病有相當大的關連性。

健保代碼

12182C

幾付點數

1000點

自費收費

1250元

委外代檢事項

是否接收代檢■是□否