檢驗項目

晶片式全基因體定量分析術+脊肌萎縮症基因診斷

aCGH(Amniotic Fluid)+SMA(Amniotic Fluid)

檢驗表單

精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0）

生物參考區間

NA

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

無菌試管15 mL：標準採檢量 羊水 15mL

採檢注意事項

(病人準備)

1.請受檢者填妥「全方位複合式晶片檢測v2.0同意書暨切結書與脊髓性肌肉萎縮症帶因檢驗同意書」

2.將檢體及同意書(第一聯(綠)第二聯(藍))送至分生組，第三聯由受檢者留存。

檢體傳送要求

採檢後室溫下立即傳送。檢體未能當日送檢時，可先冷藏於4℃冰箱，低溫冷藏送檢。

檢體拒收準則

羊水外灑或少於15mL

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                     星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

28個工作天

加補驗原則/條件

不接受加補驗

檢驗組別及聯絡方式

精準診斷組  電話:04-22052121 分機：11202-304

檢驗方法

aCGH: 本項檢驗以基因晶片及次世代定序的方式進行異常篩檢。

SMA：（DHPLC+MLPA +SEQ）

檢驗效能

本項檢測主要是檢查是否具有基因量的變化，無法檢測出平衡性轉位、染色體倒轉、單親源二倍體(Uniparental Disomy)、低比例細胞鑲嵌(Mosaic)。

檢驗結果的解讀

第二代羊水晶片主要是針對絨毛、羊水、胎兒臍帶血、新生兒、幼兒或成人之周邊血、流產物等檢體，透過基因晶片及次世代定序的方式進行異常篩檢。對人類46條全染色體與單基因點位進行偵測,以電腦軟體客觀地進行分析,減少人為判讀差異的可能性,檢測解析度可高達 0.1MB,且再現性佳。另外報告結果如果有異常則會提供詳細文獻證明,協助醫師診斷分析。

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular A t rophy ,SMA ）是種可能會致命的遺傳疾病，新生兒、成人都有可能發病。發病後，患者的肌肉會軟弱無力、萎縮，且對稱性、漸進式地退化，逐漸影響患者控制隨意肌的能力，走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸轉動等日常動作都會受到影響。依發病年齡、疾病嚴重度及肌肉萎縮程度分為三型：

• 嚴重型:第一型脊髓性肌肉萎縮症 Werdnig-Hoffmann Disease一般出生六個月內就會出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，通常嬰兒時期（約兩歲前）就會因呼吸衰竭而死亡。此型最為常見，約占所有患者七成。

• 中間型:第二型脊髓性肌肉萎縮症 Dubow it z Disease出生後六個月至一歲半之間，患者開始出現對稱性下肢近端肌肉無力，導致無法走路與站立，偶爾上肢受到影響產生手部顫抖，通常頭部肌肉較不受影響，可以有正常的臉部表情，少數患者在孩童期因併發感染而死亡，多數患者仰賴外來健康支援與照護可以活至成年。

• 輕微型:第三型脊髓性肌肉萎縮症 Kugelberg-Welander Disease一歲半至成年後都有可能發病，通常是肢體近端肌肉會輕度無力，在跑步或走樓梯等活動時造成輕微不便，通常這型患者可長期存活。

健保代碼

NA

幾付點數

NA

自費收費

19500元

委外代檢事項

委外代檢

委託實驗室：慧智基因股份有限公司

地址：台北市中正區思源街18號

不接受轉檢