更新日期：2025/07/29|
檢驗項目 |
晶片式全基因體定量分析術 (aCGH) |
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檢驗表單 |
精準醫學暨分子醫學特殊檢驗單（CM-T2A0） |
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生物參考區間 |
arr[GRCh37] (1-22,X)x2或arr[GRCh37] (1-22)x2,(X,Y)x1 |
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危險值及通報值 |
NA |
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1.採檢容器(圖片)
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紫頭管3mL：標準採檢量 血液 3mL |
無菌試管15 mL：最低採檢量 體液10mL |
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採檢注意事項 (病人準備) |
1.不需空腹 2.檢體採集後將採血管上下顛倒3∼5次。 |
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檢體傳送要求 |
採檢後盡速送檢，檢體未能當日送檢時，可先冷藏於4℃冰箱，並儘速於24小時內送至檢驗室。 |
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檢體拒收準則 |
檢體量不足或血液凝固 |
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可送檢時間 |
門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00 星期六 AM 07:00∼PM 16:00 急診檢驗組:24小時收件 |
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報告完成時間 |
28個工作天 |
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加補驗原則/條件 |
不接受加補驗 |
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檢驗組別及聯絡方式 |
精準診斷組 電話:04-22052121 分機：11202-304 |
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檢驗方法 |
本項檢驗利用Agilent SurePrint G3 Human CGH ISCATM之基因晶片進行寡核苷酸晶片分析，此晶片依據UCSC hg19人類基因體庫(GRCh 37, Feb 2009)針對人類22對體染色體與X、Y染色體設計60000個寡核苷酸基因探針，探針的距離平均約為60Kb，使用Agilent CytoGenomics (v.4.0.3.12)軟體進行分析。 |
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檢驗效能 |
本項檢測主要是檢查是否具有基因量的變化，無法檢測出平衡性轉位、染色體倒轉、單親源二倍體(Uniparental Disomy)、低比例細胞鑲嵌(Mosaic)、小片段的基因缺損或者基因點的突變等問題。 |
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檢驗結果的解讀 |
本檢測之目的是為瞭解是否有相關染色體微缺失異常情況或疾病。主要是檢查是否具有基因劑量變化，無法檢測出平衡性轉位、染色體倒轉、單親源二倍體(Uniparental Disomy)、低比例細胞鑲嵌或者單一基因疾病等問題。因此，當本檢驗結果顯示異常時，可能是具有某種異常情況或疾病；強烈建議應諮詢遺傳醫學專科醫師，以完整瞭解報告意涵及內容。檢驗結果若呈現陰性表示發生染色體微缺失的風險極低，但由於疾病的範疇相當廣泛，且任何檢查皆有其科學上的侷限性。因此，本檢驗無法包含所有可能異常的情況，所以即使報告結果為陰性也不能確保胎兒是完全正常。此項檢驗目前屬於篩檢而非確認診斷，應搭配其他臨床症狀進行綜合判斷。 |
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健保代碼 |
NA |
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幾付點數 |
NA |
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自費收費 |
18000元 |
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委外代檢事項 |
是否接收代檢□是■否 |
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