檢驗項目

非常長鏈飽和性脂肪酸Very Long Chain Fatty Acid (VLCFA)(委外)

檢驗表單

特殊生化檢驗單(委外代檢)（CM-T243）

生物參考區間

C24/C22:0.231~0.892

C26/C22:0.0054~0.0235

Phytanic acid/C22:<0.45

危險值及通報值

NA

1.採檢容器(圖片) 
2.檢體類別
3.檢體量
4.採檢須知(超連結)

黃頭管 標準採檢量 血液 5mL；最低採檢量 血液 3mL

採檢注意事項

(病人準備)

無

檢體傳送要求

全血4小時內常溫送檢，若無法於4小時內送達，離心分離或分裝血清，以冷藏傳送

檢體拒收準則

檢體量不足

可送檢時間

門診檢驗組:星期一∼星期五 AM 07:00∼PM 22:00

                     星期六 AM 07:00∼PM 16:00

急診檢驗組:24小時收件

報告完成時間

50個工作天

加補驗原則/條件

不接受加補驗

檢驗組別及聯絡方式

血清免疫組  電話:04-22052121 分機：11202-305

檢驗方法

氣相層析法(gas chromatography)

檢驗效能

無

檢驗結果的解讀

腎上腺腦白質失氧症(Adrenoleukodystrophy,簡稱ALD)屬於X染色體性聯隱性遺傳疾病(Xlinked Adrenoleukodystrophy, X-ALD)。主要是因位於X染色體上之ATP-binding cassette, subfamily D, member 1 基因(簡稱X-ALD 或ABCD1 基因)發生突變，造成患者細胞內過氧化小體(peroxisome)異常，無法代謝非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids,簡稱 VLCFA)，尤其是 24 個碳及 26 個碳的脂肪酸，導致體內VLCFA 大量堆積在大腦白質和腎上腺皮質，進而侵蝕腦神經系統的髓鞘質，導致中樞神經發展遲滯退化，產生神經傳遞功能障礙。

健保代碼

無

幾付點數

無

自費收費

3000元

委外代檢事項

是否接收代檢□是■否

委託實驗室：台中榮總兒童醫學部 遺傳代謝實驗室

地址：台中市台灣大道四段1650號